Zespół Gilberta – co to jest? Objawy, leczenie

Zespół Gilberta jest rzadkim schorzeniem genetycznym wątroby. Dotyka głównie mężczyzn i charakteryzuje się tym, że organizm nie jest w stanie prawidłowo przetworzyć bilirubiny, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi. Chociaż choroba ta jest zazwyczaj łagodna i nie powoduje poważnych powikłań, zrozumienie jej objawów i sposobów zarządzania nią jest kluczowe dla utrzymania dobrej jakości życia pacjentów.

Co to jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jest to genetycznie uwarunkowana choroba wątroby, która charakteryzuje się przewlekłym wzrostem poziomu bilirubiny w surowicy krwi. Jest to jedno z najczęstszych schorzeń wątroby, występujące u około 5-10% populacji. Choroba ta została nazwana na cześć francuskiego lekarza Augustina Nicolas Gilberta, który jako pierwszy opisał jej objawy w XIX wieku.

Zespół Gilberta i bilirubina

Bilirubina jest naturalnie występującym związkiem chemicznym, który powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek. W przeważającej większości przypadków jest ona usuwana z organizmu przez wątrobę i wydalana z kałem. Jednak u osób z zespołem Gilberta, wątroba nie jest w stanie przetwarzać bilirubiny prawidłowo, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi.

Dlatego przy zespole Gilberta stwierdza się podwyższone stężenie bilirubiny nieprzekraczające 6 mg/dl. Można również przeprowadzić testy wątrobowe, takie jak ALT, AST i ALP, które mogą być nieco podwyższone, ale nie przekraczają normy.

Dodatkowo, można wykonać test genetyczny, aby potwierdzić obecność mutacji w genie UGT1A1, która jest odpowiedzialna za zespół Gilberta. Jest to najbardziej wiarygodna metoda diagnozowania tej choroby.

W przypadku podejrzenia zespołu Gilberta, zaleca się również przeprowadzenie badania ultrasonograficznego wątroby, aby wykluczyć inne choroby wątroby.

Objawy zespołu Gilberta

Zespół Gilberta często przebiega bezobjawowo i jest przypadkowo wykrywany podczas rutynowych badań krwi. Jednak niektóre osoby mogą doświadczać pewnych objawów, takich jak żółtaczka, czyli żółte zabarwienie skóry i białek oczu. Mogą również wystąpić uczucie zmęczenia, nudności, niestrawność i bóle brzucha. Objawy te występują zwykle w przypadku zaostrzenia zespołu i mogą ustępować samoistnie.

Czy dieta ma wpływ na zespół Gilberta?

Dieta ma niewielki wpływ na zespół Gilberta. Jednak zaleca się unikanie czynników, które mogą prowokować zaostrzenia choroby, takich jak spożycie alkoholu, leków przeciwbólowych, niektórych leków przeciwbakteryjnych i hormonalnych. Zaleca się również regularne spożywanie posiłków bogatych w błonnik oraz picie odpowiedniej ilości płynów, aby zapewnić prawidłowe funkcjonowanie układu trawiennego.

Leczenie zespołu Gilberta

Leczenie zespołu Gilberta jest zwykle niekonieczne, ponieważ choroba ta nie powoduje poważnych powikłań. Jednak w razie wystąpienia objawów, możemy stosować różne metody zmniejszające ilość bilirubiny w surowicy krwi. Najczęściej stosuje się leki przyspieszające jej metabolizm w wątrobie. Ważne jest również regularne monitorowanie stanu zdrowia i wykonywanie badań kontrolnych w celu wczesnego wykrycia ewentualnych powikłań.